所謂「變性欲症」，乃是強烈地希望被接受以另一種性別生活的慾望。患者經常伴隨有對其解剖學上的性別感到厭惡及不適應，並盼望以外科及荷爾蒙治療方式，變成其欲改變之性別相同的外觀。此外，患者至少有兩年期間，持續強烈的變性慾望，且並非其他精神疾病（例如精神分裂症）的症狀之一，不是陰陽人，也不存在任何基因或染色體的異常。
討影響一個人性別之決定，大致上可分為兩個時期；一個是在出生以前，稱之為產前期；一個是在出生以後，稱為產後期。在產前期主要是決定性別之分化，它受生物因素所影響，其中包括性染色體（或基因），性腺以及荷爾蒙等因素。在產後期主要是決定性別認同及性行為角色的發展，它受到心理及社會因素之影響。
人類胚胎在妊娠第六週時，性腺即已發育形成，此時之性腺具有雙向分化之能力。性腺之分化主要決定於是否有Ｙ染色體﹔若是則性腺朝睪丸方向分化，若是不含Ｙ染色體，則性腺朝卵巢方向分化。
至於性別認同及性角色行為之決定主要是在出生以後，來自雙親及社會環境之性確定(Sex Assignment)而發展出來。其決定時機大約在出生後十八個月到三歲左右，故臨床上對於性分化異常或陰陽人實施矯正手術之時機亦選擇在此一時期。
有關變性欲症的病因研究，目前仍沒有定論。大致來講，此症患者會何會發生性別認同障礙，約可分為生物因素與社會心理因素兩項。
生物因素已瑞納的理論為代表，可稱為「生產前後荷爾蒙理論」：乃指患者在胚胎時期與新生兒時期，其大腦的性別中樞受到不適當的性荷爾蒙影響，致發生性別認同的障礙。不過這種理論的爭論尚多。
心理社會因素的推論則以格連或史托拉等人的理論為代表。大致可歸納如下：
在男患者方面，特殊的親子關係，尤其是母子的異常親密關係，以及父子間的疏遠關係，加上錯誤的後天學習結果，導致男孩女性化。在女患者方面，有部分學者提出「逃避同性戀」的理論。即女孩為何男性化，以及尋求變性的動機，在使潛意識的同性戀傾向獲得合理化的出路。此外，女孩的男性化行為在社會上較易被容忍可能也有關係。
總而言之，變性欲症的病因是多重因素的，筆者個人認為，人生早期的性別認同經驗與發展可能是關鍵因素之一，為人父母者宜加以注意。
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